AlphaGenome de Google DeepMind : une IA prédit les effets des mutations de l'ADN

Le 25 juin 2025, Google DeepMind a présenté AlphaGenome. À partir d'une séquence d'ADN pouvant atteindre 1 million de paires de bases, ce modèle d'IA prédit des milliers d'effets moléculaires des variants mononucléotidiques et des mutations situés dans les régions régulatrices du génome. En janvier 2026, l'étude a été publiée dans la revue Nature, et le modèle lui-même est devenu accessible via un lien dédié.

Ce que prédit le modèle

AlphaGenome prend en entrée une longue séquence d'ADN, jusqu'à 1 million de paires de bases, et produit des prédictions sur des milliers de caractéristiques moléculaires de son activité régulatrice. Pour évaluer l'effet d'un variant donné, le modèle compare les prédictions obtenues pour la version mutée et pour la version non mutée d'une même séquence.

• Entrée : une séquence d'ADN de 1 000 000 paires de bases au maximum
• Les données d'entraînement proviennent des consortiums ENCODE, GTEx, 4D Nucleome et FANTOM5
• Le modèle couvre des centaines de types de cellules et de tissus humains et murins
• Il prédit le début et la fin des gènes, les sites d'épissage, la quantité d'ARN produite, l'accessibilité de l'ADN et sa liaison aux protéines
• Le modèle a été conçu par Žiga Avsec (Ziga Avsec) et Natasha Latysheva (Natasha Latysheva), de Google DeepMind

En quoi AlphaGenome se distingue d'AlphaMissense

AlphaGenome comble une lacune que le précédent modèle de DeepMind, AlphaMissense, ne couvre pas. Ce dernier se concentre sur les variants situés dans les régions codant pour des protéines, qui ne représentent que 2% du génome humain. Les 98% restants, les régions non codantes, pilotent l'activité des gènes et contiennent de nombreux variants associés à des maladies. Or ce sont précisément ces régions qui se prêtaient le plus mal à une prédiction fine des effets des mutations.

AlphaGenome prolonge aussi Enformer, un modèle de génomique antérieur de DeepMind : il traite des séquences plus longues et produit des prédictions à plus haute résolution. Son architecture combine des couches convolutives, qui repèrent les motifs courts dans l'ADN, des transformers, qui font circuler l'information entre toutes les positions de la séquence, et des couches finales, qui convertissent les motifs détectés en prédictions pour différentes modalités moléculaires. Pendant l'entraînement, les calculs d'une même séquence sont répartis entre plusieurs processeurs tensoriels (TPU) interconnectés.

Comment accéder au modèle

Google DeepMind a ouvert l'accès à AlphaGenome via sa propre API, en préversion et, pour l'instant, uniquement pour la recherche non commerciale. L'entreprise prévoit une diffusion plus large du modèle à l'avenir. Selon le blog de l'entreprise, les travaux sur AlphaGenome ont été publiés dans la revue Nature en janvier 2026 ; l'article complet et l'accès au modèle sont depuis disponibles via des liens dédiés.

«

Nous pensons qu'AlphaGenome peut devenir une ressource précieuse pour la communauté scientifique et aider les chercheurs à mieux comprendre le fonctionnement du génome et la biologie des maladies, et, à terme, à faire de nouvelles découvertes et à développer de nouveaux traitements », indique le blog de Google DeepMind.

Ce que cela signifie

AlphaGenome offre aux chercheurs un outil unique pour évaluer rapidement l'effet d'une mutation donnée sur l'activité régulatrice du génome, là où il fallait auparavant combiner des modèles spécialisés, chacun dédié à une tâche précise. Pour la génétique des maladies, cela se traduit par un tri préliminaire plus rapide des variants associés à des pathologies, avant même de coûteuses expériences en laboratoire.

Questions fréquentes

Qui peut accéder à AlphaGenome dès maintenant ?

Au moment de l'annonce, le 25 juin 2025, l'accès était ouvert via une API en préversion, uniquement à des fins de recherche non commerciale ; Google DeepMind prévoit une diffusion plus large du modèle ultérieurement.

En quoi AlphaGenome se distingue-t-il d'AlphaMissense ?

AlphaMissense évalue les variants des régions codant pour des protéines, qui représentent environ 2% de l'ADN total. AlphaGenome, lui, cible les régions régulatrices non codantes, qui couvrent les 98% restants du génome et de nombreux variants associés à des maladies.