AlphaGenome de Google DeepMind : modèle d'AI prédit les effets des mutations de l'ADN

Le 25 juin 2025, Google DeepMind a présenté AlphaGenome, un modèle d'IA qui, à partir d'une séquence d'ADN pouvant atteindre 1 million de paires de bases, prédit des milliers d'effets moléculaires de variants nucléotidiques uniques et de mutations dans les régions régulatrices du génome. En janvier 2026, l'étude a été publiée dans la revue Nature, et le modèle lui-même est devenu accessible via un lien distinct.

Ce que le modèle prédit

AlphaGenome reçoit en entrée une longue séquence d'ADN — jusqu'à 1 million de paires de bases — et produit des prédictions portant sur des milliers de caractéristiques moléculaires de son activité régulatrice. Pour évaluer l'effet d'un variant précis, le modèle compare les prédictions des versions mutée et non mutée d'une même séquence.

• Entrée : une séquence d'ADN pouvant atteindre 1 000 000 de paires de bases
• Les données d'entraînement ont été collectées par les consortiums ENCODE, GTEx, 4D Nucleome et FANTOM5
• Le modèle couvre des centaines de types de cellules et de tissus humains et murins
• Il prédit le début et la fin des gènes, les sites d'épissage, la quantité d'ARN produite, l'accessibilité de l'ADN et sa liaison aux protéines
• Les auteurs du modèle sont Ziga Avsec et Natasha Latysheva, de Google DeepMind

En quoi AlphaGenome diffère d'AlphaMissense

AlphaGenome comble une lacune que ne couvrait pas le précédent modèle de DeepMind, AlphaMissense : celui-ci est spécialisé dans les variants des régions codant pour des protéines, qui ne représentent que 2 % du génome humain. Les 98 % restants du génome — les régions non codantes — pilotent l'activité des gènes et contiennent de nombreux variants associés à des maladies, mais ce sont précisément ceux-là dont les effets des mutations résistaient à une prédiction précise.

AlphaGenome prolonge également un modèle génomique antérieur de DeepMind, Enformer, en ajoutant le traitement de séquences plus longues et des prédictions à plus haute résolution. L'architecture combine des couches convolutives pour repérer de courts motifs dans l'ADN, des transformeurs pour échanger des informations entre toutes les positions de la séquence, et des couches finales qui transforment les motifs détectés en prédictions portant sur différentes modalités moléculaires. Pendant l'entraînement, les calculs pour une même séquence sont répartis entre plusieurs processeurs tensoriels (TPU) interconnectés.

Comment accéder au modèle

Google DeepMind a ouvert l'accès à AlphaGenome via sa propre API en mode aperçu — pour l'instant réservé à la recherche non commerciale, avec un projet de déploiement plus large du modèle à l'avenir. Selon le blog de l'entreprise, les travaux sur AlphaGenome ont été publiés dans la revue Nature en janvier 2026, après quoi l'article complet et l'accès au modèle sont devenus disponibles via des liens distincts.

«

Nous pensons qu'AlphaGenome peut devenir une ressource précieuse pour la communauté scientifique et aidera les chercheurs à mieux comprendre le fonctionnement du génome, la biologie des maladies et, à terme, à faire de nouvelles découvertes et à développer de nouveaux traitements », indique le blog de Google DeepMind.

Ce que cela signifie

AlphaGenome offre aux chercheurs un outil unique pour évaluer rapidement l'effet d'une mutation précise sur l'activité régulatrice du génome, au lieu d'un ensemble de modèles hyperspécialisés pour chaque tâche particulière. Pour la génétique des maladies, cela se traduit par un tri initial plus rapide des variants associés à des maladies, avant même de coûteuses expériences en laboratoire.

Questions fréquentes

Qui a accès à AlphaGenome dès maintenant ?

Au moment de l'annonce, le 25 juin 2025, l'accès est ouvert via l'API en mode aperçu uniquement à des fins de recherche non commerciale ; Google DeepMind prévoit un déploiement plus large du modèle ultérieurement.

En quoi AlphaGenome diffère-t-il d'AlphaMissense ?

AlphaMissense évalue les variants dans les régions codant pour des protéines du génome, qui représentent environ 2 % de tout l'ADN, tandis qu'AlphaGenome se concentre sur les régions régulatrices non codantes, qui couvrent les 98 % restants du génome et de nombreux variants associés à des maladies.