AlphaGenome by Google DeepMind: AI model predicts the effects of DNA mutations

Google DeepMind представила 25 июня 2025 года AlphaGenome — ИИ-модель, которая по последовательности ДНК длиной до 1 миллиона пар оснований предсказывает тысячи молекулярных эффектов однонуклеотидных вариантов и мутаций в регуляторных участках генома. В январе 2026 года исследование опубликовано в журнале Nature, а сама модель стала доступна по отдельной ссылке.

Что предсказывает модель

AlphaGenome принимает на вход длинную последовательность ДНК — до 1 миллиона пар оснований — и выдаёт предсказания по тысячам молекулярных характеристик её регуляторной активности. Чтобы оценить эффект конкретного варианта, модель сравнивает предсказания для мутированной и немутированной версий одной и той же последовательности.

• Вход — последовательность ДНК длиной до 1 000 000 пар оснований
• Обучающие данные собраны консорциумами ENCODE, GTEx, 4D Nucleome и FANTOM5
• Модель охватывает сотни типов клеток и тканей человека и мыши
• Предсказывает старт и конец генов, места сплайсинга, объём производимой РНК, доступность ДНК и её связывание с белками
• Авторы модели — Жига Авсек (Ziga Avsec) и Наташа Латышева (Natasha Latysheva) из Google DeepMind

Чем AlphaGenome отличается от AlphaMissense

AlphaGenome закрывает пробел, который не покрывает предыдущая модель DeepMind — AlphaMissense: та специализируется на вариантах в белок-кодирующих участках, занимающих лишь 2% генома человека. Оставшиеся 98% генома — некодирующие регионы — управляют активностью генов и содержат множество вариантов, связанных с заболеваниями, но именно они хуже поддавались точному предсказанию эффектов мутаций.

AlphaGenome также развивает более раннюю модель геномики DeepMind — Enformer, добавляя обработку более длинных последовательностей и предсказания с более высоким разрешением. Архитектура сочетает свёрточные слои для поиска коротких паттернов в ДНК, трансформеры для обмена информацией между всеми позициями последовательности и финальные слои, превращающие найденные паттерны в предсказания по разным молекулярным модальностям. Во время обучения вычисления распределяются между несколькими взаимосвязанными тензорными процессорами (TPU) для одной последовательности.

Как получить доступ к модели

Google DeepMind открыла доступ к AlphaGenome через собственный API в режиме превью — пока только для некоммерческих исследований, с планом выпустить модель шире в будущем. По данным блога компании, в январе 2026 года работа над AlphaGenome была опубликована в журнале Nature, после чего полная статья и доступ к модели стали доступны по отдельным ссылкам.

«Мы считаем, что

AlphaGenome может стать ценным ресурсом для научного сообщества и поможет учёным лучше понять работу генома, биологию заболеваний и в конечном счёте — совершать новые открытия и разрабатывать новые методы лечения», — говорится в блоге Google DeepMind.

Что это значит

AlphaGenome даёт исследователям единый инструмент для быстрой оценки эффекта конкретной мутации на регуляторную активность генома вместо набора узкоспециализированных моделей под каждую отдельную задачу. Для генетики заболеваний это означает более быстрый первичный отбор вариантов, связанных с болезнями, ещё до дорогостоящих лабораторных экспериментов.

Частые вопросы

Кому доступен AlphaGenome прямо сейчас?

На момент анонса 25 июня 2025 года доступ открыт через API в режиме превью только для некоммерческих исследовательских целей; более широкий выпуск модели Google DeepMind планирует позже.

Чем AlphaGenome отличается от AlphaMissense?

AlphaMissense оценивает варианты в белок-кодирующих участках генома, которые занимают около 2% всей ДНК, а AlphaGenome — в некодирующих регуляторных участках, охватывающих оставшиеся 98% генома и множество вариантов, связанных с заболеваниями.