AlphaGenome من Google DeepMind: نموذج AI يتنبأ بتأثيرات طفرات DNA

في 25 يونيو 2025، كشفت Google DeepMind عن AlphaGenome، وهو نموذج ذكاء اصطناعي يتنبأ - انطلاقًا من تسلسل حمض نووي (DNA) يصل طوله إلى مليون زوج قاعدي - بآلاف التأثيرات الجزيئية للمتغيرات أحادية النوكليوتيد والطفرات في المناطق التنظيمية للجينوم. وفي يناير 2026، نُشرت الدراسة في مجلة Nature، وأصبح النموذج نفسه متاحًا عبر رابط منفصل.

ما الذي يتنبأ به النموذج

يستقبل AlphaGenome كمدخل تسلسلًا طويلًا من الحمض النووي - يصل إلى مليون زوج قاعدي - وينتج تنبؤات لآلاف الخصائص الجزيئية لنشاطه التنظيمي. ولتقييم تأثير متغير معين، يقارن النموذج بين التنبؤات الخاصة بالنسخة الطافرة وغير الطافرة من التسلسل نفسه.

• المدخل: تسلسل حمض نووي يصل طوله إلى 1,000,000 زوج قاعدي
• جُمعت بيانات التدريب من قبل اتحادات ENCODE وGTEx وFANTOM5 و4D Nucleome
• يغطي النموذج مئات الأنواع من الخلايا والأنسجة البشرية وأنسجة الفئران
• يتنبأ النموذج ببداية الجينات ونهايتها، ومواقع الوصل (splicing)، وكمية الحمض النووي الريبوزي (RNA) المُنتَج، ومدى إتاحة الحمض النووي وارتباطه بالبروتينات
• مؤلفا النموذج هما زيغا أفسيك (Ziga Avsec) وناتاشا لاتيشيفا (Natasha Latysheva) من Google DeepMind

الفرق بين AlphaGenome وAlphaMissense

يسدّ AlphaGenome فجوة لم يغطها النموذج السابق لـ DeepMind، وهو AlphaMissense، الذي يتخصص في المتغيرات الواقعة في المناطق المُشفِّرة للبروتينات، والتي لا تشكل سوى 2% من الجينوم البشري. أما الـ98% المتبقية من الجينوم - وهي المناطق غير المُشفِّرة - فتتحكم في نشاط الجينات وتحتوي على عدد كبير من المتغيرات المرتبطة بالأمراض، وهي بالتحديد المناطق التي كان يصعب التنبؤ بدقة بتأثيرات الطفرات فيها.

كما يطوّر AlphaGenome نموذجًا جينوميًا سابقًا لـ DeepMind يُدعى Enformer، إذ يضيف معالجة تسلسلات أطول وتنبؤات بدقة أعلى. وتجمع البنية المعمارية بين طبقات التفاف (convolutional) للكشف عن الأنماط القصيرة في الحمض النووي، ونماذج المحولات (transformers) لتبادل المعلومات بين جميع مواضع التسلسل، وطبقات نهائية تحوّل الأنماط المكتشفة إلى تنبؤات عبر مختلف الأنماط الجزيئية. وأثناء التدريب، تُوزَّع الحسابات الخاصة بتسلسل واحد على عدة وحدات معالجة موترية (TPU) مترابطة.

كيفية الوصول إلى النموذج

فتحت Google DeepMind الوصول إلى AlphaGenome عبر واجهة برمجة تطبيقات (API) خاصة بها في وضع المعاينة - وذلك حاليًا للأغراض البحثية غير التجارية فقط، مع خطة لإطلاق النموذج على نطاق أوسع مستقبلًا. ووفقًا لمدونة الشركة، نُشر العمل على AlphaGenome في مجلة Nature في يناير 2026، وبعد ذلك أصبح البحث الكامل والوصول إلى النموذج متاحين عبر روابط منفصلة.

جاء في مدونة

Google DeepMind: "نعتقد أن AlphaGenome يمكن أن يصبح موردًا قيّمًا للمجتمع العلمي، وسيساعد العلماء على فهم عمل الجينوم وبيولوجيا الأمراض بشكل أفضل، وفي نهاية المطاف تحقيق اكتشافات جديدة وتطوير طرق علاج جديدة."

ما الذي يعنيه هذا

يمنح AlphaGenome الباحثين أداة واحدة موحدة لتقييم تأثير طفرة معينة على النشاط التنظيمي للجينوم بسرعة، بدلًا من مجموعة من النماذج شديدة التخصص لكل مهمة على حدة. وبالنسبة لعلم وراثة الأمراض، يعني هذا فرزًا أوليًا أسرع للمتغيرات المرتبطة بالأمراض، حتى قبل إجراء التجارب المخبرية المكلفة.

أسئلة متكررة

من يمكنه الوصول إلى AlphaGenome حاليًا؟

عند الإعلان في 25 يونيو 2025، كان الوصول متاحًا عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) في وضع المعاينة للأغراض البحثية غير التجارية فقط؛ وتخطط Google DeepMind لإطلاق أوسع للنموذج لاحقًا.

ما الفرق بين AlphaGenome وAlphaMissense؟

يُقيّم AlphaMissense المتغيرات في المناطق المُشفِّرة للبروتينات في الجينوم، والتي تشكل نحو 2% من إجمالي الحمض النووي، بينما يركز AlphaGenome على المناطق التنظيمية غير المُشفِّرة، التي تغطي الـ98% المتبقية من الجينوم وعددًا كبيرًا من المتغيرات المرتبطة بالأمراض.