AlphaGenome, do Google DeepMind: modelo de IA prevê os efeitos de mutações no DNA

O Google DeepMind apresentou em 25 de junho de 2025 o AlphaGenome, um modelo de IA que recebe sequências de DNA de até 1 milhão de pares de bases e prevê milhares de efeitos moleculares de variantes de nucleotídeo único e de mutações em regiões regulatórias do genoma. Em janeiro de 2026, o estudo foi publicado na revista Nature, e o próprio modelo passou a ser disponibilizado por um link separado.

O que o modelo prevê

O AlphaGenome recebe como entrada uma longa sequência de DNA, com até 1 milhão de pares de bases, e gera previsões para milhares de características moleculares da sua atividade regulatória. Para avaliar o efeito de uma variante específica, o modelo compara as previsões feitas para as versões mutada e não mutada da mesma sequência.

• Entrada: sequência de DNA de até 1 000 000 pares de bases
• Os dados de treinamento foram reunidos pelos consórcios ENCODE, GTEx, 4D Nucleome e FANTOM5
• O modelo abrange centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongo
• Prevê o início e o fim dos genes, os locais de splicing, a quantidade de RNA produzida, a acessibilidade do DNA e sua ligação a proteínas
• Os autores do modelo são Ziga Avsec e Natasha Latysheva, do Google DeepMind

Em que o AlphaGenome se diferencia do AlphaMissense

O AlphaGenome preenche uma lacuna deixada pelo modelo anterior do DeepMind, o AlphaMissense. Este é especializado em variantes de regiões codificadoras de proteínas, que representam apenas 2% do genoma humano. Os 98% restantes, as regiões não codificantes, controlam a atividade dos genes e concentram muitas variantes associadas a doenças. Justamente nessas regiões, porém, era mais difícil prever com precisão os efeitos das mutações.

O AlphaGenome também evolui o Enformer, um modelo de genômica anterior do DeepMind: processa sequências mais longas e gera previsões com resolução mais alta. A arquitetura combina camadas convolucionais, que buscam padrões curtos no DNA, transformers, que trocam informações entre todas as posições da sequência, e camadas finais, que convertem os padrões encontrados em previsões para diferentes modalidades moleculares. Durante o treinamento, o processamento de uma única sequência é distribuído entre várias unidades de processamento tensorial (TPUs) interconectadas.

Como acessar o modelo

O Google DeepMind liberou o acesso ao AlphaGenome por meio de sua própria API em modo preview. Por enquanto, o uso é restrito a pesquisas não comerciais, e há planos de lançar o modelo de forma mais ampla no futuro. Segundo o blog da empresa, o trabalho sobre o AlphaGenome foi publicado na revista Nature em janeiro de 2026; depois disso, o artigo completo e o acesso ao modelo passaram a ser oferecidos por links separados.

"Acreditamos que o

AlphaGenome pode se tornar um recurso valioso para a comunidade científica e ajudar os pesquisadores a entender melhor o funcionamento do genoma e a biologia das doenças e, em última instância, a fazer novas descobertas e desenvolver novos tratamentos", afirma o blog do Google DeepMind.

O que isso significa

O AlphaGenome oferece aos pesquisadores uma ferramenta única para avaliar rapidamente o efeito de uma mutação específica sobre a atividade regulatória do genoma, em vez de um conjunto de modelos especializados para cada tarefa. Para a genética de doenças, isso significa uma triagem inicial mais rápida das variantes associadas a enfermidades, antes mesmo de experimentos de laboratório caros.

Perguntas frequentes

Quem pode usar o AlphaGenome agora?

No momento do anúncio, em 25 de junho de 2025, o acesso foi liberado via API em modo preview apenas para fins de pesquisa não comercial; o Google DeepMind planeja um lançamento mais amplo do modelo mais adiante.

Em que o AlphaGenome se diferencia do AlphaMissense?

O AlphaMissense avalia variantes em regiões codificadoras de proteínas, que ocupam cerca de 2% de todo o DNA. Já o AlphaGenome atua nas regiões regulatórias não codificantes, que abrangem os 98% restantes do genoma e muitas variantes associadas a doenças.