AlphaGenome do Google DeepMind: modelo de AI prevê efeitos de mutações no DNA

Em 25 de junho de 2025, a Google DeepMind apresentou o AlphaGenome, um modelo de IA que, a partir de uma sequência de DNA de até 1 milhão de pares de bases, prevê milhares de efeitos moleculares de variantes de nucleotídeo único e mutações em regiões regulatórias do genoma. Em janeiro de 2026, a pesquisa foi publicada na revista Nature, e o próprio modelo passou a estar disponível por meio de um link separado.

O que o modelo prevê

O AlphaGenome recebe como entrada uma longa sequência de DNA — de até 1 milhão de pares de bases — e gera previsões para milhares de características moleculares de sua atividade regulatória. Para avaliar o efeito de uma variante específica, o modelo compara as previsões das versões mutada e não mutada da mesma sequência.

• Entrada: sequência de DNA de até 1.000.000 de pares de bases
• Os dados de treinamento foram coletados pelos consórcios ENCODE, GTEx, 4D Nucleome e FANTOM5
• O modelo abrange centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongo
• Ele prevê o início e o fim de genes, sítios de splicing, a quantidade de RNA produzido, a acessibilidade do DNA e sua ligação a proteínas
• Os autores do modelo são Ziga Avsec e Natasha Latysheva, da Google DeepMind

Em que o AlphaGenome se diferencia do AlphaMissense

O AlphaGenome preenche uma lacuna que o modelo anterior da DeepMind, o AlphaMissense, não cobria: este é especializado em variantes em regiões codificadoras de proteínas, que ocupam apenas 2% do genoma humano. Os 98% restantes do genoma — regiões não codificadoras — controlam a atividade dos genes e contêm inúmeras variantes associadas a doenças, mas eram justamente essas que resistiam a uma previsão precisa dos efeitos das mutações.

O AlphaGenome também avança em relação a um modelo genômico anterior da DeepMind, o Enformer, adicionando o processamento de sequências mais longas e previsões com resolução mais alta. A arquitetura combina camadas convolucionais para detectar padrões curtos no DNA, transformers para trocar informações entre todas as posições da sequência e camadas finais que convertem os padrões encontrados em previsões para diferentes modalidades moleculares. Durante o treinamento, os cálculos de uma única sequência são distribuídos entre várias unidades de processamento tensorial (TPUs) interconectadas.

Como acessar o modelo

A Google DeepMind abriu o acesso ao AlphaGenome por meio de sua própria API em modo de prévia — por enquanto, apenas para pesquisa não comercial, com planos de lançar o modelo de forma mais ampla no futuro. Segundo o blog da empresa, em janeiro de 2026 o trabalho sobre o AlphaGenome foi publicado na revista Nature, e a partir daí o artigo completo e o acesso ao modelo passaram a estar disponíveis por links separados.

"Acreditamos que o

AlphaGenome pode se tornar um recurso valioso para a comunidade científica e ajudará os cientistas a entender melhor o funcionamento do genoma, a biologia das doenças e, em última instância, a fazer novas descobertas e desenvolver novos tratamentos", afirma o blog da Google DeepMind.

O que isso significa

O AlphaGenome oferece aos pesquisadores uma ferramenta única para avaliar rapidamente o efeito de uma mutação específica sobre a atividade regulatória do genoma, em vez de um conjunto de modelos altamente especializados para cada tarefa individual. Para a genética de doenças, isso significa uma triagem inicial mais rápida de variantes associadas a doenças, ainda antes de experimentos laboratoriais custosos.

Perguntas frequentes

Quem tem acesso ao AlphaGenome agora?

No momento do anúncio, em 25 de junho de 2025, o acesso está disponível via API em modo de prévia apenas para fins de pesquisa não comercial; a Google DeepMind planeja um lançamento mais amplo do modelo mais adiante.

Em que o AlphaGenome se diferencia do AlphaMissense?

O AlphaMissense avalia variantes em regiões codificadoras de proteínas do genoma, que ocupam cerca de 2% de todo o DNA, enquanto o AlphaGenome atua em regiões regulatórias não codificadoras, que abrangem os 98% restantes do genoma e inúmeras variantes associadas a doenças.