AlphaGenome de Google DeepMind: un modelo de IA que predice los efectos de las mutaciones del ADN

Google DeepMind presentó el 25 de junio de 2025 AlphaGenome, un modelo de IA que analiza secuencias de ADN de hasta 1 millón de pares de bases y predice miles de efectos moleculares de variantes de un solo nucleótido y de mutaciones en las regiones reguladoras del genoma. En enero de 2026, el estudio se publicó en la revista Nature, y el propio modelo quedó disponible a través de un enlace independiente.

Qué predice el modelo

AlphaGenome recibe como entrada una secuencia larga de ADN, de hasta 1 millón de pares de bases, y genera predicciones sobre miles de características moleculares de su actividad reguladora. Para evaluar el efecto de una variante concreta, el modelo compara las predicciones de la versión mutada y de la versión sin mutar de la misma secuencia.

• Entrada: secuencia de ADN de hasta 1 000 000 pares de bases
• Los datos de entrenamiento proceden de los consorcios ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5
• El modelo abarca cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón
• Predice el inicio y el final de los genes, los sitios de splicing, la cantidad de ARN producido, la accesibilidad del ADN y su unión a proteínas
• Los autores del modelo son Žiga Avsec (Ziga Avsec) y Natasha Latysheva (Natasha Latysheva), de Google DeepMind

En qué se diferencia AlphaGenome de AlphaMissense

AlphaGenome cubre un hueco que no abarca el modelo anterior de DeepMind, AlphaMissense. Este se especializa en variantes de las regiones codificantes de proteínas, que representan solo el 2% del genoma humano. El 98% restante, las regiones no codificantes, regula la actividad de los genes y contiene numerosas variantes asociadas a enfermedades. Sin embargo, precisamente en estas regiones resultaba más difícil predecir con precisión los efectos de las mutaciones.

AlphaGenome también amplía un modelo genómico anterior de DeepMind, Enformer: procesa secuencias más largas y ofrece predicciones con mayor resolución. Su arquitectura combina capas convolucionales que detectan patrones cortos en el ADN, transformers que intercambian información entre todas las posiciones de la secuencia y capas finales que convierten los patrones detectados en predicciones para distintas modalidades moleculares. Durante el entrenamiento, los cálculos de una misma secuencia se reparten entre varias unidades de procesamiento tensorial (TPU) interconectadas.

Cómo acceder al modelo

Google DeepMind ha abierto el acceso a AlphaGenome a través de su propia API en modo preview, por ahora solo para investigación no comercial, con planes de ampliar su disponibilidad en el futuro. Según el blog de la compañía, en enero de 2026 el trabajo sobre AlphaGenome se publicó en la revista Nature, y a partir de entonces el artículo completo y el acceso al modelo quedaron disponibles en enlaces independientes.

«Creemos que

AlphaGenome puede convertirse en un recurso valioso para la comunidad científica y ayudará a los investigadores a comprender mejor el funcionamiento del genoma y la biología de las enfermedades y, en última instancia, a hacer nuevos descubrimientos y desarrollar nuevos tratamientos», señala el blog de Google DeepMind.

Qué significa

AlphaGenome ofrece a los investigadores una herramienta única para evaluar rápidamente el efecto de una mutación concreta sobre la actividad reguladora del genoma, en lugar de recurrir a un conjunto de modelos especializados para cada tarea. En genética de enfermedades, esto permite una criba inicial más rápida de las variantes asociadas a patologías antes de pasar a costosos experimentos de laboratorio.

Preguntas frecuentes

¿Quién puede usar AlphaGenome ahora mismo?

En el momento del anuncio, el 25 de junio de 2025, el acceso estaba abierto a través de la API en modo preview y solo con fines de investigación no comercial. Google DeepMind planea un lanzamiento más amplio del modelo más adelante.

¿En qué se diferencia AlphaGenome de AlphaMissense?

AlphaMissense evalúa variantes en las regiones codificantes de proteínas, que ocupan alrededor del 2% del ADN total, mientras que AlphaGenome se centra en las regiones reguladoras no codificantes, que abarcan el 98% restante del genoma y numerosas variantes asociadas a enfermedades.