AlphaGenome de Google DeepMind: modelo de AI predice los efectos de las mutaciones del ADN

Google DeepMind presentó el 25 de junio de 2025 AlphaGenome, un modelo de IA que, a partir de una secuencia de ADN de hasta 1 millón de pares de bases, predice miles de efectos moleculares de variantes de un solo nucleótido y mutaciones en regiones reguladoras del genoma. En enero de 2026, la investigación se publicó en la revista Nature, y el propio modelo pasó a estar disponible mediante un enlace independiente.

Qué predice el modelo

AlphaGenome recibe como entrada una secuencia larga de ADN —de hasta 1 millón de pares de bases— y genera predicciones sobre miles de características moleculares de su actividad reguladora. Para evaluar el efecto de una variante concreta, el modelo compara las predicciones de las versiones mutada y no mutada de la misma secuencia.

• Entrada: una secuencia de ADN de hasta 1.000.000 de pares de bases
• Los datos de entrenamiento fueron recopilados por los consorcios ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5
• El modelo abarca cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón
• Predice el inicio y el final de los genes, los sitios de empalme (splicing), la cantidad de ARN producido, la accesibilidad del ADN y su unión a proteínas
• Los autores del modelo son Ziga Avsec y Natasha Latysheva, de Google DeepMind

En qué se diferencia AlphaGenome de AlphaMissense

AlphaGenome cierra un vacío que no cubría el modelo anterior de DeepMind, AlphaMissense: este se especializa en variantes de regiones codificantes de proteínas, que ocupan solo el 2% del genoma humano. El 98% restante del genoma —regiones no codificantes— regula la actividad de los genes y contiene numerosas variantes asociadas a enfermedades, pero eran precisamente estas las que no se lograban predecir con precisión en cuanto a los efectos de las mutaciones.

AlphaGenome también amplía un modelo genómico anterior de DeepMind, Enformer, añadiendo el procesamiento de secuencias más largas y predicciones de mayor resolución. La arquitectura combina capas convolucionales para detectar patrones cortos en el ADN, transformadores para intercambiar información entre todas las posiciones de la secuencia y capas finales que convierten los patrones detectados en predicciones sobre distintas modalidades moleculares. Durante el entrenamiento, los cálculos para una sola secuencia se distribuyen entre varias unidades de procesamiento tensorial (TPU) interconectadas.

Cómo acceder al modelo

Google DeepMind ha abierto el acceso a AlphaGenome a través de su propia API en modo de vista previa, por ahora solo para investigación no comercial, con planes de lanzar el modelo más ampliamente en el futuro. Según el blog de la empresa, en enero de 2026 el trabajo sobre AlphaGenome se publicó en la revista Nature, tras lo cual el artículo completo y el acceso al modelo quedaron disponibles mediante enlaces independientes.

«Creemos que

AlphaGenome puede convertirse en un recurso valioso para la comunidad científica y ayudará a los investigadores a comprender mejor el funcionamiento del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, a hacer nuevos descubrimientos y desarrollar nuevos tratamientos», señala el blog de Google DeepMind.

Qué significa esto

AlphaGenome ofrece a los investigadores una herramienta única para evaluar rápidamente el efecto de una mutación concreta sobre la actividad reguladora del genoma, en lugar de un conjunto de modelos muy especializados para cada tarea individual. Para la genética de enfermedades, esto implica una selección inicial más rápida de variantes asociadas a enfermedades, incluso antes de realizar costosos experimentos de laboratorio.

Preguntas frecuentes

¿Quién tiene acceso a AlphaGenome en este momento?

En el momento del anuncio, el 25 de junio de 2025, el acceso está disponible mediante la API en modo de vista previa solo para fines de investigación no comercial; Google DeepMind planea un lanzamiento más amplio del modelo más adelante.

¿En qué se diferencia AlphaGenome de AlphaMissense?

AlphaMissense evalúa variantes en regiones codificantes de proteínas del genoma, que ocupan alrededor del 2% de todo el ADN, mientras que AlphaGenome se centra en regiones reguladoras no codificantes, que abarcan el 98% restante del genoma y numerosas variantes asociadas a enfermedades.