DeepMind y MIT desarrollan terapia de ARN contra la esclerosis lateral amiotrófica

Boston Children's Hospital y MIT han iniciado una investigación conjunta de un nuevo enfoque para tratar la ELA —esclerosis lateral amiotrófica. Con apoyo de DeepMind, el equipo ha combinado métodos biológicos de ambos laboratorios para desarrollar una terapia basada en ARN para esta enfermedad neurodegenerativa mortal.

Esclerosis lateral amiotrófica: un desafío para la medicina

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara pero de rápido progreso que destruye las neuronas motoras que controlan los músculos. Los pacientes pierden gradualmente la capacidad de caminar, hablar, tragar y respirar. La esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de 2 a 5 años.

Actualmente no existe un tratamiento capaz de detener o revertir la enfermedad, aunque varios fármacos ralentizan su progresión. Existen varios tipos de ELA. Aproximadamente el 10% de los casos se heredan genéticamente, cuando una mutación se transmite de los padres.

El 90% restante son casos esporádicos, donde el origen de la enfermedad sigue siendo incierto. Esto hace que el desarrollo de medicamentos sea especialmente complejo: es necesario entender múltiples mecanismos de degeneración de células nerviosas y encontrar una manera de intervenir a nivel genético. Cada paciente puede tener su propio conjunto de razones por las cuales sus neuronas motoras comenzaron a morir.

Terapia de ARN: una nueva herramienta en la lucha contra la enfermedad

La terapia génica de ARN es un área relativamente nueva de la biomedicina que permite corregir o suprimir la expresión de genes específicos dentro de la célula. En lugar de reemplazar un gen defectuoso en su totalidad, el enfoque de ARN funciona de manera más flexible: puede «desactivar» genes dañinos o activar mecanismos protectores. Los investigadores del Boston Children's Hospital y MIT decidieron combinar sus métodos para crear un enfoque más efectivo para la ELA.

El desarrollo de la terapia de ARN se ha hecho posible gracias al progreso en varias áreas: hemos aprendido a entregar ARN de manera más eficiente en las células nerviosas, hacer predicciones computacionales más precisas sobre cómo funcionará, y escalar la producción de nuevos candidatos a medicamentos. Esto ha creado una ventana de oportunidades para equipos como el reunido en el Boston Children's Hospital y MIT. La colaboración reúne varias áreas clave: Interferencia de ARN para la supresión selectiva de genes mutantes que causan la enfermedad Entrega génica de moléculas terapéuticas a las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro Uso de modelos computacionales y aprendizaje automático para predecir la efectividad de diferentes enfoques Pruebas preclínicas en modelos animales de ELA para evaluar la seguridad y la eficacia * Desarrollo de la dosis óptima, la vía de administración y la forma de entrega del fármaco al sistema nervioso Un lugar especial en esta lista lo ocupa el papel de DeepMind.

La empresa ayuda al equipo a analizar grandes volúmenes de datos biológicos, identificar patrones y crear modelos predictivos. Esto permite a los investigadores pasar más rápidamente a través de millones de posibles opciones de tratamiento y enfocarse en los candidatos más prometedores.

La fuerza de la colaboración entre laboratorios

Boston Children's Hospital aporta una profunda experiencia en terapia génica y dos décadas de experiencia trabajando con enfermedades genéticas raras. Los clínicos aquí ven a pacientes con ELA, entienden sus necesidades y saben qué medicamentos no han funcionado anteriormente. MIT aporta un enfoque de ingeniería a la biología, experiencia en el desarrollo de nuevas biotecnologías y conexiones con las principales empresas de biotecnología.

Juntas, estas dos organizaciones trabajan en una intersección única de práctica clínica, biología fundamental, informática e ingeniería. Este enfoque interdisciplinario se vuelve cada vez más necesario en la lucha contra enfermedades que la farmacología tradicional y los laboratorios individuales no han podido superar. La combinación de experiencias de diferentes centros permite avanzar más rápidamente desde una idea en el laboratorio hasta ensayos clínicos en humanos.

La historia demuestra que las enfermedades raras requieren colaboración.

Qué significa esto

Este proyecto simboliza un giro en el enfoque de las enfermedades neurodegenerativas raras. La terapia de ARN ofrece una verdadera oportunidad para crear un medicamento para la ELA, que durante mucho tiempo ha parecido una tarea insoluble. Si la investigación tiene éxito y supera los ensayos clínicos, podría dar a miles de pacientes años de vida adicional y preservación de la funcionalidad. Pero lo más importante es: el éxito con la ELA abrirá puertas para el desarrollo de terapias para otras enfermedades neurodegenerativas —enfermedad de Parkinson, condiciones similares a la ELA e incluso enfermedad de Alzheimer.